
▲李素萍
凌晨三点,胎儿医学中心实验室主任李素萍从梦中惊醒。
梦里,她接种好的羊水细胞没来得及放入培养箱,急得满头大汗。这个梦,从2008年她第一次抱起显微镜做羊水培养开始,一做就是18年。
产前诊断这门学科不断在变化更新,她踩在这些变化的节点上,一步步往前走。
▲胎儿医学中心
从“数染色体”到“查基因”
她踩在学科发展的黄金年代
展开剩余82%以产前诊断为基础的胎儿医学,是一门新兴的交叉学科。从2002年国家正式颁布《产前诊断技术管理办法》至今,也不过二十余年。嘉兴市妇幼保健院在2001年就筹建起产前诊断中心,成为省内这项业务的先行者。
那也正是李素萍刚刚踏入医学院的时候。
早期,实验室能做的不多——唐筛、羊穿、数染色体。李素萍负责羊水细胞的培养和核型分析,每天抱着显微镜,眼睛一眨不眨地找核型、数条数。每次看完,感觉整个世界都是绿色的。
她就住在医院集体宿舍里,周末也经常泡在实验室。
2014年,医院引进了基因芯片技术。这意味着,一张芯片可以检测出传统核型分析发现不了的微小缺失和重复——那些可能导致智力低下、自闭症的“微罪魁祸首”。
2018年前后,全外显子测序技术进入临床,可以直接读取基因编码区,找到单基因病的致病位点。同年,李素萍接连获得市级重点课题、省自然公益项目,科研上开始发力。
“那几年感觉一下子开了窍。”她说。
其实哪有什么一蹴而就。这“开窍”的背后,是无数个周末和夜晚——白天出门诊、做实验,晚上看文献、写标书、改论文。“我有时候跟人说,我都四十多了,怎么还觉得自己像个高中生?因为总觉得时间不够,不看文献,就觉得在浪费时间。”
技术的进步,让产前诊断从“能不能看到”走向了“能不能查到”。每一次检测,都是在为一个还未开启的人生投下一束光。而她的角色,也像一个帮人们拨开迷雾的“侦探”。
▲李素萍在实验室
她不仅是“判官”
更是帮人“洗清罪名”的侦探
一个年轻的母亲,生下一个聋哑的儿子。因为娘家有耳聋患者,家里人把责任全推到她身上。五年里,她怀了三次,每次都因为恐惧再次生下耳聋患儿而选择直接打掉。丈夫的埋怨、婆婆的不理解,压得她喘不过气。
直到李素萍为她儿子做了基因检测,发现是常染色体隐性遗传——夫妻双方各携带一个致病位点。当她拿到报告时,哭了。她终于可以洗脱这个“罪名”了。
后来,经李素萍指导,再次怀孕做了羊水穿刺明确了胎儿不是耳聋患者后,她终于生下了一个健康的宝宝。
很多时候,李素萍从事的是“排雷手”的工作。
有个母亲,第一个孩子智力低下。李素萍和团队从孩子开始“破案”,抽丝剥茧,把夫妻双方、外公外婆、甚至上一代的基因都查了一遍,终于找到了那个致病的基因突变。
找到病因后,团队帮她做了三代试管——挑出那个不带致病基因的胚胎植入。
今年元旦,母亲抱着健康的孩子,送来了锦旗。
▲李素萍门诊
也有遗憾
让她的目光从技术投向“人”
然而,不是所有人都这么幸运。
那个确诊“猫叫综合征”的妻子,因为卵巢功能不好,反复促排却依然没能等到一枚“好”的胚胎......这些迟迟未能破解的案子,依然紧紧牵挂在李素萍心里。
因为凝视过太多次深渊,见证过太多在深渊里挣扎的家庭,她生出一种悲悯的情怀,和一种自然而然的责任感——至少不让任何人独自面对未知。
这份责任感,驱使她步履不停。
2024年,她前往伦敦圣乔治医院胎儿医学中心进修了三个月。这段经历拓宽了她的眼界,也让她把目光投向更深层的人文关怀。唯有将冰冷的诊断化作有温度的陪伴,才能让那些在深渊边缘徘徊的家庭,感受到一丝光亮。
▲李素萍赴伦敦圣乔治医院学习
学生眼中的她
和她的“未完待续”
李素萍的研究生韩同学说:“老师对专业的严谨深深触动了我。多少个深夜,她还在线上为我逐字推敲论文。那种认真与付出,让我真正理解了什么是言传身教。老师是我奋斗的目标。”
在李素萍的学科蓝图中,始终聚焦于单基因疾病诊断、辅助生殖遗传筛查等重点研究方向。她深知,唯有完善“孕前—孕期—产后”全周期的优生优育筛查体系,才能真正提升出生缺陷的精准防控能力——这是她眼中刻不容缓的使命。
2024年,医院获批开展植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD),成为浙北区域唯一获此资质的单位。这耀眼突破的背后,离不开像李素萍这样在实验室里默默耕耘的专业人员。
在这条通往生命真相的旅途中,李素萍不仅要做那个拨开迷雾的侦探,更愿成为一座灯塔。用技术照亮前路,用情怀温暖人心,让每一个在深渊边缘徘徊的家庭,都能带着尊严与希望,找到前行的方向。
而这,正是她,也是所有嘉兴妇幼人,在技术与生命的交汇处,那份从未改变的初心。
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